Con éxito de desarrollo charla de bioquímico y genetista impulsor del primer medicamento contra la Atrofia Muscular Espinal

El sueño de un científico dedicado a la salud y la investigación médica es descubrir soluciones que transformen vidas. El Dr. Adrian Krainer, bioquímico y genetista, puede decir con orgullo que ha cumplido ese anhelo. Durante la primera visita a nuestro país, compartió su experiencia en la charla magistral titulada “Nuevos tratamientos para el cáncer y enfermedades crónicas no transmisibles”, organizada por la Universidad Católica del Norte y el Hospital de La Serena.

“Es importante que haya un puente entre la investigación básica, la investigación clínica, los médicos y la sociedad, para que comprendan mejor cómo funcionan estos medicamentos y el potencial que tienen,” explicó el genetista en su intervención.

En su exposición, relató el camino que llevó al desarrollo del primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad que afecta las motoneuronas, las células responsables de controlar actividades musculares voluntarias como deglutir, hablar, caminar y respirar.

Desde el año 2000, el Dr. Krainer y su equipo en el Cold Spring Harbor Laboratory se dedicaron a investigar las bases moleculares de esta enfermedad y, tras años de esfuerzo, desarrollaron una posible terapia basada en moléculas diseñadas para corregir el defecto genético subyacente. Luego de exitosas pruebas en cultivos celulares y modelos animales, en 2016 la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Nusinersen, comercialmente conocido como Spinraza.

Este medicamento ha logrado detener el avance de la enfermedad en infantes afectados por AME y, en muchos casos, ha permitido mejoras significativas incluso en etapas avanzadas. “La enfermedad de la AME, es más bien en niños, pero también hay pacientes que han tenido esta enfermedad por décadas. Y gracias a este medicamento, si hay un diagnóstico genético precoz, se puede impedir el inicio de la enfermedad”, detalló

Durante su charla, el Dr. Krainer presentó conmovedores videos que mostraban los progresos neuromotores de niños tratados con Spinraza, evidenciando el impacto transformador de su investigación en la salud y en la calidad vida de las familias.

El científico también compartió los avances de su actual desafío: desarrollar terapias experimentales para tratar el cáncer, con un enfoque particular en el Glioma Pontino Intrínseco Difuso (DIPG), un agresivo cáncer cerebral pediátrico. Utilizando tecnología basada en oligonucleótidos antisentido (ASO), similar a la empleada en Spinraza, los estudios en modelos animales han mostrado resultados prometedores, como la ralentización del crecimiento tumoral y el aumento de la supervivencia. Aunque aún se encuentra en etapa experimental, estos avances representan un rayo de esperanza en la lucha contra el DIPG.

Aporte al desarrollo clínico y académico de la región

El auditorio del Centro de Diagnóstico Terapéutico del Hospital (CDT) del Hospital de La Serena se llenó de médicos de la Región de Coquimbo, otros profesionales de la salud y representantes de la comunidad científica regional, quienes destacaron la relevancia de contar con referentes mundiales en nuestra región.

“Este evento es fundamental para la región y para el desarrollo de la investigación básico-clínica local. La alianza entre el Doctorado en Ciencias Biomédicas de la UCN, que forma doctores para investigar, y el Hospital de La Serena nos permite enfocarnos en investigaciones interdisciplinarias y relevantes para nuestras necesidades,” señaló la Dra. Paola Haeger, Directora del Doctorado en Ciencias Biomédicas de la UCN.

Por su parte, el Dr. Javier Elorza, jefe de la Unidad de Oncología del Hospital de La Serena, agregó: “Es un investigador de renombre mundial, reconocido por mejorar la calidad de vida de pacientes con atrofia muscular espinal y por sus avances en terapias para el cáncer. Es importante recordar que muchos tratamientos actuales, como el Gefitinib para el cáncer de pulmón, comenzaron como investigaciones básicas hace décadas. Gracias al trabajo colaborativo, espacios como estos son claves para que esos avances lleguen a los pacientes.”

Por su parte, el Dr. Fernando Carvajal, jefe de Neonatología del hospital serenense y Presidente del Colegio Médico de Coquimbo, también destacó: “Queremos avanzar no sólo en estudios, sino también en fortalecer la investigación propia en nuestra región. Este evento debe ser un incentivo para que médicos y equipos clínicos locales den pasos firmes en ese sentido.”

Desde 2021, el Dr. Krainer colabora con la Universidad Católica del Norte en investigaciones sobre enfermedades del neurodesarrollo, como parte de un proyecto liderado por la Dra. Paola Haeger. Esta alianza refuerza su compromiso con la ciencia y la formación de nuevos investigadores en la región.